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3 kirjaa tekijältä Sofía Fernanda Velarde

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

Sofía Fernanda Velarde

Editorial Academica Espanola
2019
pokkari
El s ndrome de Rett, es un trastorno neurol gico, que generalmente suele estar mal diagnosticado como autismo, par lisis cerebral, o retardo mental idiom tico. Afecta casi exclusivamente a ni as; los varones pueden padecer la enfermedad pero dif cilmente sobreviven luego del nacimiento, ya que la causa central de la misma radica en una mutaci n en un gen en el cromosoma X, del cual los ni os solo tienen uno, mientras que las ni as, dos. Corresponde a una enfermedad poco frecuente, ya que actualmente se da un caso por cada diez mil. Consta de cinco variantes, una cl sica, y el resto formas at picas; pero todas tienen en comun el compromiso que otorgan a la habilidad manual, la comunicaci n verbal y la motricidad del paciente.
Sindrome di Rett

Sindrome di Rett

Sofía Fernanda Velarde

Edizioni Sapienza
2023
pokkari
La sindrome di Rett, un disturbo neurologico, spesso erroneamente diagnosticata come autismo, paralisi cerebrale o ritardo mentale idiopatico. Colpisce quasi esclusivamente le bambine; i maschi possono soffrire della malattia ma difficilmente sopravvivono dopo la nascita, poich la causa centrale della malattia risiede in una mutazione di un gene sul cromosoma X, di cui i maschi ne hanno solo uno, mentre le femmine ne hanno due. Si tratta di una malattia rara, che attualmente si manifesta in un caso su diecimila. Si compone di cinque varianti, una classica e le altre atipiche, ma tutte hanno in comune la compromissione della manualit , della comunicazione verbale e delle capacit motorie del paziente.