Rania Zribi

Wilson's disease is a rare inherited metabolic disorder resulting from pathological accumulation of copper in various tissues and organs with a predilection for the liver and central nervous system. It is characterized by its clinical heterogeneity which causes diagnostic difficulties. Several clinical manifestations can reveal the disease. Liver involvement is by far the most frequent in children. The diagnosis is based on a combination of clinical, biological and radiological findings. The prognosis is closely linked to the early diagnosis and treatment, which aims to restrict copper intake, reduce its intestinal absorption and increase its urinary excretion.

La malattia di Wilson un raro disordine metabolico ereditato che risulta dall'accumulo patologico di rame in vari tessuti e organi con una predilezione per il fegato e il sistema nervoso centrale. caratterizzato dalla sua eterogeneit clinica che causa difficolt diagnostiche. Diverse manifestazioni cliniche possono rivelare la malattia. Il coinvolgimento del fegato di gran lunga il pi frequente nei bambini. La diagnosi viene fatta sulla base di prove cliniche, biologiche e radiologiche. La prognosi strettamente legata alla diagnosi precoce e al trattamento che mira a limitare l'assunzione di rame, ridurre il suo assorbimento intestinale e aumentare la sua escrezione urinaria.

Morbus Wilson ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine pathologische Kupferakkumulation in verschiedenen Geweben und Organen, vor allem in der Leber und im zentralen Nervensystem, verursacht wird. Die Krankheit ist durch ihre klinische Heterogenit t gekennzeichnet, die zu diagnostischen Schwierigkeiten f hrt. Mehrere klinische Manifestationen k nnen die Krankheit offenbaren. Die Lebererkrankung ist bei weitem die h ufigste Erkrankung bei Kindern. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer Reihe von klinischen, biologischen und radiologischen Argumenten gestellt. Die Prognose h ngt stark von einer fr hzeitigen Diagnose und Behandlung ab, die darauf abzielt, die Kupferzufuhr zu beschr nken, die Aufnahme von Kupfer aus dem Darm zu verringern und die Ausscheidung von Kupfer ber den Urin zu erh hen.

A doen a de Wilson uma doen a metab lica heredit ria rara, resultante da acumula o patol gica de cobre em v rios tecidos e rg os com predilec o pelo f gado e sistema nervoso central. Caracteriza-se pela sua heterogeneidade cl nica que causa dificuldades de diagn stico. V rias manifesta es cl nicas podem revelar a doen a. O envolvimento do f gado , de longe, o mais frequente nas crian as. O diagn stico feito com base em evid ncias cl nicas, biol gicas e radiol gicas. O progn stico est intimamente ligado ao diagn stico e tratamento precoce que visa restringir a ingest o de cobre, reduzir a sua absor o intestinal e aumentar a sua excre o urin ria.